Syndrome de Wolfram

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Le syndrome de Wolfram de type 1 (WS) est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un diabète infantile, une atrophie du nerf optique, la surdité et divers défauts neurologiques.

À ce jour, malgré les progrès scientifiques réalisés ces dernières années, il n’existe aucune solution thérapeutique pour ralentir ou arrêter ce trouble dévastateur. Un défi majeur dans ce domaine d’étude est l’accès expérimental limité aux tissus du système nerveux humain affectés par la maladie. La modélisation in vitro des maladies à l’aide de cellules souches embryonnaires ou de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) a montré un potentiel considérable pour des applications dans la découverte de médicaments, ainsi que pour l’élucidation des mécanismes de la maladie.

Ainsi, dans ce contexte, nous avons développé ces dernières années un programme de recherche dédié à la modélisation pathologique de ce syndrome à l’aide de cellules iPS et de leurs dérivés. L’objectif global de ce projet est de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents au défaut neurologique et visuel afin de développer une solution pharmacologique thérapeutique pour les patients.

 

Equipe :

 

Laetitia Aubry : Maître de conférences (Université d’Evry)
Sandra Pourtoy : Assistante de recherche (CECS)
Axel Sciauvaud : Doctorant
Tatiana Saoudi :

 

Publications :

Collaborations :

  • Malgorzata Rak, Inserm UMR 1141, Paris Diderot University, Robert Debré Pediatric Hospital, Paris, France

 

  • Dr Cécile Delettre, Inserm U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France

 

  • Pr Timothy Barrett and Dr Malgorzata Zatyka, Institute of Cancer and Genomic Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK

 

  • Dr Patrick Yu Wai Man, Cambridge Centre for Brain Repair, University of Cambridge, UK

 

  • Dr Eric Chevet, Inserm U1242, "Chemistry, Oncogenesis, stress, Signaling" (COSS), Rennes University, France