Pharmacologie des dystrophies musculaires

 

 

Les myopathies des ceintures sont des maladies rares du muscle d’origine génétique. Elles se manifestent par une atteinte des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire), mais aussi parfois des muscles respiratoires ou plus rarement du muscle cardiaque. Leur évolution est généralement lente et leur traitement est, pour l’instant, symptomatique. Appelées aussi dystrophies musculaires des ceintures ou LGMD (pour Limb Girdle Muscular Dystrophy), elles peuvent être causées par des mutations dans plusieurs dizaines de gènes différents codants pour des protéines indispensables au bon fonctionnement du muscle

A I-Stem nous travaillons principalement sur les LGMD causées par des mutations des gènes SGCA, SGCG, FKRP et DYSF. L’objectif de nos recherches est d’utiliser les cellules souches pluripotentes pour comprendre et traiter ces pathologies.

 

 

Équipe :

 

Xavier Nissan : Directeur de recherche (CECS)
Lucile Hoch : Chercheur associée (CECS)
Celine Bruge : Ingénieur d’étude / Doctorante (CECS)
Manon Benabides : Ingénieur d’étude (CECS)
Emilie Pellier : Ingénieur d’étude CECS
Lucille Rossiaud : Ingénieur d’étude CECS

 

Anciens membres :

  • Marine Geoffroy (Ingénieure recherche UEVE)
  • Eddy Quelennec (ingénieur d’étude UEVE)

 

 

Publication :

En savoir plus :

https://www.afm-telethon.fr/myopathie-ceintures-1390 

https://lgmd.afm-telethon.fr/

Collaborations:

 

  • Isabelle Richard (Genethon)
  • Giuseppe Ronzitti (Genethon)
  • Stephane Vassilopoulos (Institut de myologie)
  • Vincent Mouly (Institut de myologie)
  • Marc Bartoli (UMR910)
  • Nicolas Wein (Ohio university)