Pharmacologie des dystrophies musculaires

Equipe:

Xavier Nissan : Directeur de recherche (CECS)

Lucile Hoch: Chercheur associée (CECS)

Celine Bruge: Assistante de recherche (CECS)

Marine Geoffroy:  Ingénieure recherche (UEVE)

Solenn Guilbert: Postdoc (CECS)

Manon Benabides : Assistante de recherche (CECS)

 

 

 

 

 

 

 

 

Résumé de nos travaux de recherche:

Les myopathies des ceintures sont des maladies rares du muscle d’origine génétique. Elles se manifestent par une atteinte des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire), mais aussi parfois des muscles respiratoires ou plus rarement du muscle cardiaque. Leur évolution est généralement lente et leur traitement est, pour l’instant, symptomatique. Appelées aussi dystrophie musculaire des ceintures ou LGMD (pour Limb Girdle Muscular Dystrophy), elles peuvent être causées par des mutations dans 25 gènes différents codant des protéines indispensables au bon fonctionnement du muscle.

A I-Stem nous travaillons principalement sur les LGMD2D, 2I et 2B. L’objectif de nos recherches est d’utiliser les cellules souches pluripotentes pour comprendre et traiter ces pathologies.

 

Nos publications sur le sujet :

Identification of thiostrepton as a pharmacological approach to rescue misfolded alpha-sarcoglycan mutant proteins from degradation. 

Hoch L, Henriques SF, Bruge C, Marsolier J, Benabides M, Bourg N, Tournois J, Mahé G, Morizur L, Jarrige M, Bigot A, Richard I, Nissan X. Sci Rep. 2019 May 6;9(1):6915

 

Pour plus d’informations:

https://www.afm-telethon.fr/myopathie-ceintures-1390 

https://lgmd.afm-telethon.fr/

Nos principales collaborations:

  • Nicolas Lévy (UMR 910)
  • Isabelle Richard (Genethon)
  • Antoine Muchir (Institut de myologie)
  • Noah Weisleder (Ohio state university)

 

 

 

 

 

 

https://lgmd.afm-telethon.fr/zoom-sur-les-travaux-du-laboratoire-i-stem-dans-les-lgmd/