Analyses génomiques

Le contenu de cette rubrique en français est destiné au grand public. Pour plus d’informations sur nos thématiques de recherches, nous invitons les professionnels à se rendre sur la version anglaise de cette rubrique.

Equipe:

Margot Jarrige : Ingénieur Responsable plateforme (CECS)

Hélène Polvèche : Ingénieur Bio-informatique (CECS)

 

 

plateforme analyse genomique_expression genique

La plateforme NGS propose aux équipes de recherche de l’I-Stem des prestations de séquençage à haut débit du Génome et/ou du Transcriptome ainsi qu’un accompagnement scientifique et technique en proposant des stratégies de séquençage les plus adaptées aux projets. A l’issue du séquençage, les données brutes sont analysées selon les applications puis transférées au responsable du projet.

Les applications disponibles au sein de la plateforme comprennent :

  • Séquençage de Transcriptome :
    • RNA-seq, quantification de l’expression de gènes / transcrits, différentiel d’expression entre conditions et analyse de variants d’épissage
    • ARN codant ( Ampliseq TM, 3’RNA-seq ), quantification de l’expression des gènes et différentiel d’expression entre conditions
    • miRNA-seq, quantification de l’expression des miRNA et différentiel d’expression entre conditions.
  • Séquençage d’Exome : analyse des régions codantes et identification des mutations (SNP / CNV)
  • Séquençage ciblé : analyse de panels de gènes et identification des mutations (SNP / CNV)

 

La plateforme possède un séquenceur Ion Proton, des automates Ion Chef et Ion OT2/ES (Thermo Fisher Scientific) ainsi que des équipements permettant l’extraction, la quantification et le contrôle qualité des échantillons (Qiacube – Qiagen / BioAnalyseur – Agilent / QuantStudio 12K & 7K – Thermo Fisher Scientific )

 

En plus de l’activité de prestation, la plateforme conduit des programmes de R&D telles que la mise au point de nouvelles techniques de séquençage ainsi que la mise en place d’outils bio-informatiques ( Bases de données / Pipelines d’analyse NGS)

 

Collaborations :

  • PSMN (Pôle Scientifique de Modélisation Numérique)

 

Publications :

  •  Maury Y, et al (2018). Human pluripotent stem cell-based drug screening reveals therapeutic potential of repurposable cardiac glycosides in myotonic dystrophy type 1. iScience
    doi : 10.1016/j.isci.2018.12.019
  • Galvan L, et al (2018). The striatal kinase DCLK3 produces neuroprotection against mutant huntingtin. Brain
    doi : 10.1093/brain/awy057
  • Cambon K, et al (2017). Preclinical Evaluation of a Lentiviral Vector for Huntingtin SilencingMol Ther Methods Clin Dev.
    doi : 10.1016/j.omtm.2017.05.001
  • Darvile H, et al (2016). Human Pluripotent Stem Cell-derived Cortical Neurons for High Throughput Medication Screening in Autism: A Proof of Concept Study in SHANK3 Haploinsufficiency Syndrome. EBioMedicine.
    doi : 10.1016/j.ebiom.2016.05.032